Apa Itu Thalassemia ? Jenis, Gejala & Penanganan Dini Penyakit Thalassemia

0

Hemoglobin merupakan zat berwarna merah yang terdapat di dalam sel darah merah (eritrosit), berfungsi mengangkut oksigen dari paru ke seluruh jaringan tubuh. Bila kadar hemoglobin di dalam darah menurun disebut anemia. Anemia bisa disebabkan oleh bermacam sebab antara Iain thalassemia.

Thalassemia merupakan penyakit bawaan yang paling sering dijumpai di dunia, diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Jika pasangan suami istri adalah pembawa gen thalassemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita thalassemia sebesar 25%, pembawa gen thalassemia (50%) dan normal (25%).

Hemoglobin normal terdiri dari gugus heme dan mempunyai dua rantai α dan dua rantai non α seperti rantai y, p, 5. Rantai α dan p menyusun HbA, rantai α dan y menyusun HbF dan rantai α dan 5 menyusun HbA2. Dalam keadaan normal, kadar HbF < 0.5% dari total hemoglobin, HbA2 2.2 — 3.2% dan sisanya adalah HbA.

Thalassemia terjadi karena kelainan atau perubahan pada salah satu atau lebih gen globin α, β, y, 5 yang mengatur produksi rantai globin. Berkurang atau tidak terbentuk sama sekali rantai globin disebut sebagai Thalassemia. Keadaan ini menyebabkan sintesis hemoglobin total menurun dengan umur eritrosit memendek. Dalam keadaan normal, umur eritrosit berkisar 120 hari.

Thalassemia merupakan salah satu jenis dari penyakit gangguan pembentukan hemoglobin yang memberikan gejala seperti:

  1. Anemia

Pada thalassemia α atau (3, produksi rantai globin a atau (3 berkurang atau tidak ada, sehingga hemoglobin yang terbentuk kurang dan menyebabkan anemia. Berlebihnya rantai globin yang tidak berpasangan menyebabkan eritrosit mudah dipecahkan oleh limpa.

  1. Pembesaran limpa

Organ limpa berfungsi membersihkan eritrosit yang tidak normal dan berperan pula dalam pembentukan eritrosit ekstrameduler (limpa). Pembesaran limpa pada thalassemia dapat terjadi akibat kerja limpa yang berlebihan

  1. Fascies Cooley’s

Sumsum dari tulang pipih merupakan salah satu tempat produksi sel darah merah. Pada thalassemia, sumsum dari tulang pipih memproduksi sel darah merah berlebihan, sehingga rongga sumsum melebar yang menyebabkan penipisan korteks tulang dan penonjolan pada tulang yang pipih seperti pada tulang dahi yang disebutfascies Cooley’s.

Ada beberapa jenis thalassemia, yaitu:

1. Thalassemia alfa (α)

Dalam keadaan normal didapatkan 2 pasang gen globin pada manusia. Bila terjadi kelainan sintesis rantai globin a disebut thalassemia a. Dikenal empat (4) macam thalassemia a berdasarkan banyaknya gen yang terganggu :

  • Delesi 1 gen (silent carriers)

Pada keadaan ini salah satu dari gen a dapat mengalami delesi, biasanya belum terdapat anemia. Keadaan ini hanya dapat diketahui dari pemeriksaan laboratorium secara molekuler.

  • Delesi 2 gen ( Thalassemia a trait)

Pada penyakit ini ditemukan 2 gen dari rantai a mengalami delesi, didapatkan gejala anemia ringan atau tanpa anemia.

  • Delesi 3 gen ( Penyakit HbH)

Didapatkan delesi dari 3 gen a, dapat dideteksi setelah kelahiran, disertai anemia dan pembesaran limpa.

  • Delesi 4 gen (hydrops fetalis)

Pada keadaan ini tidak ada gen globin a sehingga tidak terbentuk HbA yang dalam keadaan normal merupakan hemoglobin paling banyak. Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah dilahirkan, karena fraksi HbA tidak mungkin terbentuk.

Selain itu dikenal thalassemia a yang disebabkan oleh gangguan mutasi pada gen globin a yang dapat dibuktikan dengan pemeriksaan molekuler.

  1. Thalassemia beta (β)

Paling banyak dijumpai di Indonesia berdasarkan banyaknya gen yang bermutasi dikenal thalassemia homozigot bila terdapat mutasi pada kedua gen β dan thalassemia heterozigot bila terdapat mutasi hanya pada 1 gen β. Berdasarkan gambaran klinik dikenal 3 macam thalassemia β yaitu thalassemia β, mayor, thalassemia β minor dan bentuk antara thalassemia β mayor dan minor yang disebut thalassemia β intermedia.

a. Thalassemia β mayor

Pada thalassemia β mayor atau thalassemia β homozigot yang disebabkan oleh mutasi pada kedua gen globin β yang berasal dari kedua orang tua pasien. Pasien memerlukan transfusi darah secara berkala, terdapat pembesaran limpa yang makin lama makin besar sehingga memerlukan tindakan pengangkatan limpa yang disebut splenektomi. Selain itu pasien mengalami penumpukan zat besi didalam tubuh akibat transfusi berkurang dan penyerapan besi yang berlebihan, sehingga diperlukan pengobatan pengeluaran besi dari tubuh yang disebut kelasi.

b. Thalassemia β minor

Pada thalassemia β minor atau heterozigot, penyakit ini diturunkan dari salah satu gen dari orang tua yang menderita thalassemia β minor atau heterozigot. Pada keadaan ini didapatkan kadar hemoglobin normal atau anemia ringan dan pasien tidak menunjukkan gejala klinik.

c. Thalassemia intermedia

Pasien dengan thalassemia intermedia menunjukkan kelainan antara thalassemia mayor dan minor. Pasien biasanya hidup normal tetapi dalam keadaan tertentu seperti infeksi berat atau kehamilan, kadar hemoglobin dapat menurun sehingga memerlukan tindakan transfusi darah.

3. Hemoglobin varian

Hemoglobin varian adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan urutan asam amino dari rantai globin. Kelainan pada urutan asam amino pada rantai globin p dikenal hemoglobin E, hemoglobin S dan dapat berkombinasi dengan thalassemia β. Kelainan ini banyak dijumpai di Indonesia.

Setiap 3 – 11 dari 100 orang Indonesia membawa gen thalassemia

Frekuensi pembawa gen thalassemia β di Indonesia berkisar antara 3 – 11%. Mengingat jumlah ini cukup besar, maka deteksi dini thalassemia sangatlah penting, terutama pada individu dengan:

  1. Riwayat keluarga thalassemia
  2. Gejala thalassemia
  3. Pra nikah
  4. Pasangan usia subur
  5. Kadar Hb berkisar antara 10 – 12 g/dL, walaupun sudah diberikan pengobatan besi
  6. Pada pemeriksaan sediaan hapus darah tepi, didapatkan eritrosit mikrosifik hipokrom yang tidak berhasil dengan pengobatan besi

Pemeriksaan apa yang diperlukan untuk menunjang skrining thalassemia :

  1. Hematologi rutin
  2. Evaluasi sediaan hapus darah tepi
  3. Feritin
  4. Analisis hemoglobin
  5. Bila diperlukan analisa DNA untuk thalassemia α atau β

Leave A Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.